撰稿 郭秋哲 楊冬雨 編輯 徐敏

近日，馬凡23歲的氏綜小陳，患上馬凡氏綜合征，合征備受病痛折磨，必死甚至差點(diǎn)失去了寶貴的云阜生命。

什么是外科馬凡氏綜合征呢？馬凡氏綜合征是一種遺傳的結(jié)締組織病，由于其特征是團(tuán)隊(duì)手臂手指腳趾都比較長，而被稱為“蜘蛛指病”。成功拆主要并發(fā)癥有心臟及主動(dòng)脈、馬凡二尖瓣脫垂及主動(dòng)脈瘤。氏綜其他病變包括肺部、合征眼睛、必死骨骼和脊髓。云阜馬凡氏綜合征是外科顯性遺傳病，個(gè)體表現(xiàn)差異較大，團(tuán)隊(duì)容易誤漏診，預(yù)后較差，發(fā)生率約為1/5000~ 1/1000。

心血管病變是馬凡氏綜合征常見表現(xiàn)，患者以主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張為主要表現(xiàn)，這可能是馬凡氏綜合征患者容易并發(fā)猝死的主要原因。

馬凡氏綜合征離我們并不遙遠(yuǎn)，著名的美國排球運(yùn)動(dòng)員弗·海曼和我國排球運(yùn)動(dòng)員朱剛都因?yàn)檫@個(gè)疾病失去了生命。對(duì)于馬凡氏綜合征，外科手術(shù)替換主動(dòng)脈和主動(dòng)脈瓣是救治多數(shù)患者的核心技術(shù)。

小陳入院后，突感胸痛、胸悶、憋氣、大汗，隨即喪失意識(shí)，后轉(zhuǎn)入外科重癥監(jiān)護(hù)室搶救。云南省阜外醫(yī)院院長助理、外科管委會(huì)主任王小啟教授判斷小陳突發(fā)主動(dòng)脈瘤破裂，指示立即進(jìn)行急診手術(shù)。

王小啟教授帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)實(shí)施緊急手術(shù)并親自擔(dān)任主刀，手術(shù)室、麻醉科、體外循環(huán)科、輸血科、超聲科全力配合，全麻插管開胸后發(fā)現(xiàn)，患者的升主動(dòng)脈內(nèi)膜嚴(yán)重撕裂，后壁破裂，流出的血液積聚在心包內(nèi)已形成心包填塞，術(shù)中快速清除積血+血塊后，心臟填塞緩解。

王小啟團(tuán)隊(duì)為患者選擇了最為理想的David手術(shù)，即保留主動(dòng)脈瓣的主動(dòng)脈根部置換術(shù)，David手術(shù)主要適用于合并主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的主動(dòng)脈根部瘤或A型主動(dòng)脈夾層患者，與傳統(tǒng)的換瓣+大血管置換手術(shù)不同，David手術(shù)替換增粗?jǐn)U張的主動(dòng)脈的同時(shí)，保留并修復(fù)患者自身的主動(dòng)脈瓣膜，避免瓣膜置換帶來的嚴(yán)重并發(fā)癥，患者不需終身抗凝治療，可極大改善患者的生活質(zhì)量。

在七八個(gè)小時(shí)的鏖戰(zhàn)后，外科團(tuán)隊(duì)順利完成了手術(shù)。11小時(shí)后患者清醒并成功撤除呼吸機(jī)恢復(fù)自主呼吸功能，1周后康復(fù)出院。

王小啟教授表示，在各級(jí)部門的大力支持和醫(yī)科院阜外醫(yī)院的全力投入下，北京的優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉至云南，將會(huì)進(jìn)一步帶動(dòng)省內(nèi)及周邊區(qū)域的心血管診療水平提升，為人民群眾的健康保駕護(hù)航。