去年我和我先生查出雙方都是文科地中海貧血攜帶者,今年開始做三代試管。普基上個月通過朋友了解到一個機構可以做15項常見的因檢基因攜帶者篩查項目,其中包括常見的重性種情地貧,SMA,妻必耳聾基因。文科
疾病信息基因攜帶者gene carrier地貧,普基SMA,因檢耳聾基因遺傳給下一代今天拿到報告一看,重性種情簡直嚇死,妻必因為我除了是文科地貧攜帶者還是遺傳耳聾攜帶者!但幸好我先生不是普基耳聾攜帶者,不然我們又得重新做三代,因檢對這兩種基因進行篩查。重性種情
備孕夫妻做基因篩查的原因
備孕基因檢測有非常大的作用也有重要的意義,通過檢查能發(fā)現身體異常,能夠從源頭上控制新生兒的基因出生的缺陷,建議在備孕時期到醫(yī)院進行詳細的遺傳咨詢評估了解后代的基因風險,并且開始防范措施。
常見的幾種基因攜帶
基因檢測成為臨床診斷和科學研究的熱點,人類度自身基因的了解和掌握有了前所未有的進步,對遺傳性疾病是否會遺傳給下一代引起了高度重視。
幾種基因攜帶的常見例子
- 1. SMA(骨髓型肌肉萎縮癥),每40個人當中就有一個SMA攜帶者;
- 2. 全球的地貧攜帶者有4.5%,在中國南方(比如廣東,廣西)地貧攜帶者尤其高,10個人差不多有2個攜帶者;
- 3. 遺傳性耳聾,每100個人當中就有3個遺傳性耳聾攜帶者。每年新出生的1000名兒童中就有一位先天性耳聾患兒,這個比例很高了。
遺傳概率和費用
這些都是常染色體隱性基因問題,如果夫妻雙方只有一人是攜帶者,不用擔心孩子會患病。但是如果夫妻雙方在同一個基因位點上為攜帶者,有25%的幾率生出患兒。一旦生出患兒,對于整個家庭來說是個巨大的災難。
我經歷過這個過程,所幸在孩子出生前發(fā)現了胎兒是純合子患者,避免了一場更大的不幸?;驒z測很簡單,抽血就行,費用也不是很高。有經濟條件的夫妻,建議做一個檢測買個心安。有問題就正視問題,避免不幸發(fā)生;沒有問題,那就皆大歡喜,安心備孕。
1~22號染色體異常信息
1號染色體 | 2號染色體 | 3號染色體 | 4號染色體 | 5號染色體 |
6號染色體 | 7號染色體 | 8號染色體 | 9號染色體 | 10號染色體 |
11號染色體 | 12號染色體 | 13號染色體 | 14號染色體 | 15號染色體 |
16號染色體 | 17號染色體 | 18號染色體 | 19號染色體 | 20號染色體 |
21號染色體 | 22號染色體 | ? | ? | ? |