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每對(duì)夫婦都渴望有一個(gè)健康的產(chǎn)前出生寶寶，然而先天出生缺陷卻擊碎了許多家庭美好的篩查愿望。有關(guān)數(shù)字統(tǒng)計(jì)表明，避免我國(guó)目前有13%—20%的愚型先天缺陷嬰兒出生，即平均每小時(shí)就有3個(gè)帶著殘缺的產(chǎn)前出生孩子來到這個(gè)世界。他們的篩查人生不僅從一開始就籠罩著一層陰影，也給家庭和社會(huì)帶來沉重的避免負(fù)擔(dān)。

　　產(chǎn)前篩查是愚型預(yù)防大多數(shù)先天缺陷兒出生的一種手段，它是產(chǎn)前出生通過化驗(yàn)孕婦血液中的某些特異性指標(biāo)，篩選出高危人群來實(shí)現(xiàn)的篩查。通常，避免某些先天缺陷，愚型如先天愚型，產(chǎn)前出生要通過侵入性方法如羊膜腔穿刺來診斷，篩查但這些方法是避免侵入性的，容易對(duì)胎兒造成傷害，因此只適用于某些高危人群的診斷。而用來確定高危人群的產(chǎn)前篩查則沒有這種危害，濟(jì)南市婦幼保健院有關(guān)專家介紹，產(chǎn)前篩查的特點(diǎn)集中概括為早、安全、簡(jiǎn)便這樣三個(gè)特點(diǎn)：篩查在孕7周就可以進(jìn)行；對(duì)胎兒和孕婦無任何影響；只要抽取兩毫升靜脈血即可檢查。

　　據(jù)了解，目前通行的篩查方案主要針對(duì)發(fā)病率比較高的先天愚型(小兒癡呆、21—三體綜合征)、神經(jīng)管畸形、18—三體綜合征等疾病進(jìn)行篩查、診斷。進(jìn)行檢查的最佳時(shí)期是妊娠15—20周。通過產(chǎn)前篩查，可以查出可能懷有患先天愚型、神經(jīng)管畸形、18—三體綜合征胎兒的高危人群，再經(jīng)進(jìn)一步檢查確診。一旦論斷明確懷有先天愚型兒的孕婦將被勸告終止妊娠，從而避免了殘疾兒的出生，提高了出生人口素質(zhì)。

　　發(fā)現(xiàn)疾病及早治療

　　新生兒降生后的三天內(nèi)采取足跟三滴血接受新生兒疾病篩查，1997年隨著《濟(jì)南市母嬰保健若干規(guī)定》的頒布，這已經(jīng)成為濟(jì)南每個(gè)新生兒都應(yīng)享有的健康保障的權(quán)利。這種篩查手段對(duì)我國(guó)發(fā)病率較高的苯丙酮尿癥及先天性甲狀腺功能低下兩種疾病有良好效果。